GAZİ ÜNİVERSİTESİ BİLGİ PAKETİ - 2019 AKADEMİK YILI

DERS TANIMI
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLAR/TBG-6050
Dersin Adı: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLAR
Dersin Kredisi: 2 Ders AKTS : 6
Dersin Yarıyılı: 1 Ders Türü : Seçmeli
DERS BİLGİLERİ
 -- DERSİN DİLİ
  Türkçe
 -- ÖĞRETİM ELEMAN(LAR)I
  Prof. Dr. Ece KONAÇ, Doç. Dr. Hacer Ilke ÖNEN, Doç. Dr. Atiye Seda YAR SAĞLAM
 -- ÖĞRETİM ELEMANI WEB SİTESİ/SİTELERİ
  http://www.websitem.gazi.edu.tr/site/ecem, http://www.websitem.gazi.edu.tr/site/hionen, http://www.websitem.gazi.edu.tr/site/sedayar
 -- ÖĞRETİM ELEMANI E-POSTASI/E-POSTALARI
  ecem@gazi.edu.tr, hionen@gazi.edu.tr,sedayar@gazi.edu.tr
 -- ÖĞRENME ÇIKTILARI
Hemoglabinopatileri sınıflandırabilme
Hemoglobin bozukluklarının moleküler analiz yöntemlerini açıklayabilme
Enzim bozukluklarına bağlı gelişen kalıtsal metabolik hastalıkları açıklayabilme
Pürin ve pirimidin metabolizmasının bozulması sonucu gelişen metabolik hastalıkları açıklayabilme
Lizozomal depo hastalıklarını açıklayabilme
Yapısal protein bozukluklarını açıklayabilme
Membran transport hastalıklarının moleküler biyolojisini tanımlayabilme
Reseptor mutasyon hastalıklarının moleküler biyolojisini tanımlayabilme
Kofaktör metabolizması bozukluklarına bağlı hastalıkları tanımlayabilme
Mitokondriyal hastalıkları tanımlayabilme
 -- DERSİN VERİLİŞ BİÇİMİ
  Bu ders sadece yüz yüze eğitim şeklinde yürütülmektedir.
 -- DERSİN ÖNKOŞULLARI
  Bu dersin önkoşulu yada eş koşulu bulunmamaktadır.
 -- ÖNERİLEN DERSLER
  Bu dersle ilişkili önerilen başka dersler bulunmamaktadır.
 --DERS İÇERİĞİ
1. Hafta  Genetik hastalığın moleküler ve biyokimyasal temeli
2. Hafta  Hemoglobinopatiler: Kalitatif Anomaliler
3. Hafta  Hemoglobinopatiler :Kantitatif Anomaliler
4. Hafta  Hemoglobin bozukluklarının moleküler analiz yöntemleri
5. Hafta  Enzim bozukluklarına bağlı gelişen kalıtsal metabolik hastalıklar
6. Hafta  Pürin ve pirimidin metabolizmasının bozulması sonucu gelişen metabolik hastalıklar
7. Hafta  Lizozomal depo hastalıkları
8. Hafta  Sunum ödevi
9. Hafta  Ara sınav
10. Hafta  Yapısal protein bozuklukları
11. Hafta  Membran transport hastalıklarının moleküler biyolojisi
12. Hafta  Reseptor mutasyon hastalıklarının moleküler biyolojisi
13. Hafta  Kofaktör metabolizması bozukluklarına bağlı hastalıklar
14. Hafta  Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısında kullanılan moleküler biyolojik yöntemler
15. Hafta  Mitokondriyal hastalıklar
16. Hafta  Final sınavı
 -- ZORUNLU YA DA ÖNERİLEN KAYNAKLAR
  Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntigton F. Willard, Ada Hamosh, Thompson & Thompson genetics in medicine (Ed.8th), Elsevier, USA, 2016.
 -- ÖĞRETİM YÖNTEM VE TEKNİKLERİ
  Anlatım, Soru-Yanıt, Gösterme,
 -- STAJ / UYGULAMA
  -
 -- DEĞERLENDİRME YÖNTEMİ VE GEÇME KRİTERLERİ
 
Sayısı
Toplam Katkısı(%)
 Ara Sınav
1
30
 Ödev
1
10
 Uygulama
0
0
 Projeler
0
0
 Pratik
0
0
 Quiz
0
0
 Yıliçinin Başarıya Oranı (%)  
40
 Finalin Başarıya Oranı (%)  
60
 -- İŞ YÜKÜ
 Etkinlik  Toplam hafta sayısı  Süre (Haftalık Saat)  Dönem boyu toplam iş yükü
 Haftalık teorik ders saati
13
2
26
 Haftalık uygulamalı ders saati
0
0
0
 Okuma Faaliyetleri
13
2
26
 İnternette tarama, kütüphane çalışması
13
2
26
 Materyal tasarlama, uygulama
0
0
0
 Rapor hazırlama
0
0
0
 Sunu hazırlama
7
2
14
 Sunum
1
1
1
 Ara sınav ve ara sınava hazırlık
8
4
32
 Final sınavı ve final sınavına hazırlık
6
5
30
 Diğer
0
 TOPLAM İŞ YÜKÜ: 
155
 TOPLAM İŞ YÜKÜ / 25 : 
6.2
 DERSİN AKTS KREDİSİ: 
6
 -- PROGRAM ÖĞRENME ÇIKTILARI KATKI DÜZEYLERİ
NO
 PROGRAM ÖĞRENME ÇIKTILARI
1
2
3
4
5
1
Doktora programının amacı; öğrenciye, bağımsız araştırma yapma, bilimsel olayları geniş ve derin bir bakış açısı ile irdeleyerek yorum yapma ve yeni sentezlere ulaşmak için gerekli adımları belirleme yeteneği kazandırmaktır.X
2
Genlerin ve genomların evrimini kavrar.
3
Ökaryot hücrenin yapı ve işlevinde rolü olan moleküler yapıları tanır.X
4
Moleküler Biyoloji laboratuarlarında bir bilimsel metodun basamaklarını uygulayarak kavrar.
5
Hücre sinyal yollarının bir takım moleküller ile düzenlenerek düzgün işlemesinin hücrenin sağkalım ve yaşamsal faaliyetleri üzerindeki önemini kavrar.X
6
Protein ve ifadelenme çalışmaları, metilasyon ve genomik imprinting çalışmaları, DNA dizi analizi, DNA’yı direk ve indirekt yöntemlerle belirlenmesini öğrenir.X
7
Biyokimyasal ve Moleküler genetik düzeyde çok iyi anlaşılmış bazı insan genetik hastalık örneklerini öğrenir.X
8
Kök hücre tedavisi için in vitro hücre farklılaşması gibi bazı temel bilgileri elde eder.X
9
Kanserde genetik ve epigenetik değişiklik işlergeleri öğrenir.X
10
Hücreye özgü gen ifadelenmesi ve denetlenmesi mekanizmalarının öğrenilir.X